브로드 연구소 gnomAD V4 전격 공개

브로드 연구소에서 gnomAD V4를 전격적으로 오픈

ASHG23 컨퍼런스에서 세부 발표 예정

개요

이전 버전 V3 비해 5배 커진 80만 명 엑솜(73만개)/지놈(7.6만개) 데이터 공개

현존 가장 큰 규모의 유전체 빅데이터 오픈 (곧 100만 게놈 돌파할듯)

이렇게 많은 휴먼 개체들의 데이터를 분석하다 보니

10억개 이상 사이트의 변이 데이터 분석, 9억개 정도 변이 브라우징

(https://gnomad.broadinstitute.org/)

사람 게놈은 기능적으로 잘 보존되는 것으로 봤으나, 최소 1/3 영역은 변이 잘 발생

시퀀싱 데이터가 천만명 정도로 늘어나면 인간 게놈 대부분 변이 발생가능 영역으로 확인될 듯

출처: https://gnomad.broadinstitute.org/news/2023-11-gnomad-v4-0/